ANOMALIAS RARAS DA MEDICINA !!

Síndrome do Homem Lobo (Hipertricose Lanuginosa Congênita)

Frequência: 40-50 Casos documentados em todo mundo desde sua descoberta. A incidência natural (sem contar os casos em famílias) estima-se um caso entre 1 a 10 bilhões de habitantes.

Causa: Desconhecida. Pensa-se que é uma mutação e a maioria é de herança familiar e, muito raramente, a mutação dá-se de forma espontânea.

Descrição: As pessoas que padecem da doença ficam completamente cobertas por um longa lanugem (cabelo) excepto nas palmas das mãos e dos pés. O comprimento do cabelo pode chegar a 25 centímetros.

A lanugem é o cabelo fino (como se fosse uma penugem) que aparece nos recém nascidos e que desaparece normalmente depois do primeiro mês do nascimento. As pessoas que padecem desta forma de doença a lanugem persiste e pode crescer durante toda a vida ou desaparecer com os anos.












Síndrome Hutchinson-Gilford

Frequência: Ao redor de 100 casos documentados. Estima-se que aparece um caso da doença a cada 8 milhões de nascimentos, ainda que poderia ser maior já que muitas vezes não chega a ser diagnosticada.

Causa: Parcialmente conhecida. A maioria dos casos são produzidas por mutações de herança autossômica dominante no gene LMNA. Este gene participa na manutenção da estabilidade nuclear e a organização da cromatina.

Descrição: Os indivíduos com esta síndrome envelhecem muito rapidamente desde a infância. No nascimento têm uma aparência totalmente normal, mas crescem cada vez mais lentamente que as outras crianças e desenvolvem uma expressão facial muito característica. Perdem o cabelo, adquirem rugas e padecem de um dano severo das artérias (arteriosclerose) que causa à morte nos primeiros anos da adolescência.












DIFALIA - DUPLICAÇÃO PENIANA.

Frequência: É uma condição rara com apenas mil casos registrados.
Nos EUA, um em cada 5,5 milhões de homens tem dois pênis.


Descrição: É uma condição em que o homem nasce com dois pênis onde apenas um ou ambos membros podem ser totalmente funcionais.











PORFIRIA CUTÂNEA.


Causa: A doença é parte de um grupo de distúrbios conhecidos como porfirias que levam a problemas mentais e físicos devido a superprodução de certas enzimas pelo corpo.
O nome da doença vem do grego Porphura que signica pigmento roxo.

Descrição: É uma doença que causa bolhas, excesso de pêlos, inchaço e necrose da pele. Pode levar a dentes e unhas avermelhados e depois da exposição á luz solar, a urina fica azul,rosa, marrom ou preta.
Hoje se pensa que a doença está ligada a muitas lendas de vampiros e lobisomens onde o sofredor era obrigado a viver longe da sociedade por ser confundido com um monstro.













ELEFANTÍASE.

Frequência: Em partes da Etiópia cerca de 6% da população sofre do problema,
e é uma das doenças mais comuns que deixam as pessoas inválidas no mundo.
Existem vários esforços para que se erradique a doença até que se espera que desapareça até 2020.


Causa: Um simples contato da sóla do pé com o chão contaminado.

Descrição: É o esticamento da pele causado pela superpopulação de parasitas que pode nos contaminar através de picadas de mosquito. Não é incomum na África.













EPIDERMODISPLASIA VERRUCIFORME.

Frequência: Ela costuma se manifestar entre um e 20 anos de idade.

Causa: É uma doença hereditária extremamente rara que leva a formação de verugas na pele que nunca param de crescer. O único tratamento conhecido é a remoção cirúrgica das verrugas que voltam a crescer em seguida, o que exige cirurgias freqüentes.
Em 2007, Dede, da Indonésia, teve quase 6 quilos de verrugas removidas, e hoje necessita novamente de cirurgia para poder utilisar novamente as mãos.

Descrição: Doença do Homem-Árvore.












DISPROSOPIA - DUPLICAÇÃO CRANIOFACIAL.

Frequência: Normalmente este tipo de anomalia sequer permite que
a criança nasça com vida, mas Lali Singh, nascida em 2008,
sobreviveu por dois meses antes de sofrer uma parada cardíaca.

Causa: É causada por uma proteína responsável por determinar
as características do rosto e seu excesso leva a um segundo
rosto espelhado. A falta da proteína leva a características
facias pouco desenvolvidas.

Descrição: É um distúrbio raro no qual o rosto da mesma pessoa
é duplicado na sua cabeça. Não se trata de nenhum
tipo de gemelaridade como fetus in fetu.










Gêmeos parasitas .(Fetus in Fetus)

Frequência: Ao redor de 100 casos documentados em todo mundo.

Causa: É um exacerbo do caso dos siameses. Dois gêmeos não chegam a se separar completamente quando são zigotos e ficam unidos por alguma zona. Um destes gêmeos cresce enquanto o outro se atrofia ficando no interior do gêmeo são e dependendo completamente dele. Desconhece-se por que os gêmeos não se separam corretamente.

Descrição: Quando o feto hospedador consegue sobreviver ao parto, este fica com um inchaço na zona onde se situe o feto parasita. 80% das vezes encontra-se na região abdominal, mas também pode se encontrar no crâneo e até no escroto. Também pode passar desapercebido no princípio. Mais tarde, conforme a pessoa vai crescendo também cresce o feto parasita.

Ao realizar provas de imagem observam-se órgãos em lugares onde não deveriam existir ainda que também podem se ver umas diminutas pernas, braços, dedos, cabelo ou qualquer outro elemento do feto que tenha desenvolvido. Não há dois casos iguais de "fetus in fetus", já que os fetos parasitas podem se situar em zonas muito diferentes do feto hospedador e, por tanto, também será diferente o grau de crescimento e elementos que tenha chegado a desenvolver. Há fetos parasitas muito desenvolvidos e outros que só possuem um número escasso de órgãos.

A foto acima é de Sanju Baghat, um indiano de 36 anos, que parece grávido,
e em efeito, está, de seu próprio irmão gêmeo.










Rabo Humano (Rabo Vestigial)

Frequência: Ao redor de 100 casos documentados em todo mundo.

Causa: Não se conhece em profundidade. Acha-se que é produzido pela mutação dos genes encarregados de produzir a morte celular das células que estavam destinadas a formar um rabo.

Descrição: Observa-se a presença de uma rabo na zona final do sacro, no nível do cóccix. O rabo é composto de músculos, vasos sanguíneos, nervos, pele, vértebras e cartilagem.












Síndrome de Proteus

Frequência: 200 casos documentados em todo mundo atualmente. Estima-se que surja um caso por mais de um milhão de nascimentos.
Alguns médicos espeialistas defendem que provavelmente seja causado por um gene dominante letal. Outros dizem que se deva a uma recombinação no embrião dando lugar a três tipos de células: Células normais, células de crescimento mínimo e células de crescimento excessivo.

Descrição: Existem uma grande quantidade de malformações cutâneas e subcutâneas, com hiperpigmentação, malformações vasculares e crescimento irregular dos ossos. Produz-se o gigantismo parcial dos membros ou o crescimento excessivo dos dedos enquanto algumas zonas do corpo crescem menos do que deveriam. Tudo isto provoca uma desfiguração extrema da pessoa que costuma ser socialmente estigmatizada. Josep Merrick, o famoso "Homem Elefante", sofria desta síndrome.

A foto acima é de Joseph Merrick, O Homem-Elefante.











Maldição de Ondina (Hipoventilação alveolar primária)

Frequência: Entre 200-300 casos conhecidos em todo mundo. Por ser causa de morte súbita pensa-se que os casos conhecidos são só a ponta do iceberg e que na realidade 1 bebé a cada 200.000 nasçam com esta anomalia.

Causa: Parcialmente conhecida. A principal causa é uma mutação ou vários do gene PHOX2B, de herança autossômica dominante. Os mecanismos da respiração involuntária não funcionam adequadamente. Ao dormir, os receptores químicos que recebem sinais (baixa de oxigênio ou aumento de dióxido de carbono no sangue) não chegam a transmitir os sinais nervosos necessárias para que se dê a respiração.

Descrição: Nas formas mais leves da maldição de Ondina, o sujeito poderá viver normalmente, mas estará sempre sonolento durante o dia, se cansará facilmente, constante dor de cabeça com aumento do nível de glóbulos vermelhos.

Nas formas mais graves costuma aparecer desde o nascimento, e a maioria de bebês morrem sem que muitas vezes se chegue a saber a causa. No entanto, naquelas pessoas em que a doença piora progressivamente e podem causar a morte de quem dorme, costuma se tratar com ventilação assistida durante a noite.














Fibrodisplasia ossificante progressiva

Frequência: 200-300 casos documentados em todo mundo. Os poucos conhecimentos que se tem da doença, muitas vezes, impossibilita o diagnóstico. Estima-se que surja um caso para cada dois milhões de nascimentos.

Causa: Desconhecida. É uma doença de herança autossômica dominante. Pensa-se que estão implicados vários genes encarregados de sintetizar fatores de crescimento ósseo.

Descrição: Nesta doença dão-se episódios repetidos de inflamação dos tecidos macios e o desenvolvimento de tumores subcutâneos e nos músculos. Estas lesões provocam a formação de osso em lugares onde nunca deveria existir osso, como ligamentos, músculos, tendões, articulações… Os traumatismos também desencadeiam e fazem avançar a ossificação dos tecidos macios. Progressivamente, o indivíduo irá perdendo cada vez mais a mobilidade até que, por impossibilidade de movimento da musculatura encarregada da respiração, morre por asfixia.











Hermafroditismo

Frequência: Ao redor de 500 casos documentados em todo mundo. Desconhece-se a frequência real na população.

Causa: A pessoa hermafrodita é uma quimera. Produz-se pela fusão de dois zigotos de sexos diferentes. Isto é, primeiro um espermatozóide fecundaría um óvulo e depois outro espermatozóide fecundaría um outro óvulo. Os zigotos formados estariam destinados a serem gêmeos, mas acabam fundindo-se e se tornando um único indivíduo que, geneticamente, é mulher e homem ao mesmo tempo. Desconhece-se por que se produz esta fusão.

Descrição: Os hermafroditas têm tanto tecido ovárico como testicular. Os genitais externos são ambíguos e possuem componentes de ambos sexos. As pessoas hermafroditas podem ter aparência tanto feminina como masculina.













Síndrome de Moebius

Frequência: Ao redor de 80 casos documentados na Espanha, 200 na Inglaterra e 5 na Argentina.

Causa: Desconhecida. Nem sequer sabe-se se são os nervos, o tronco do encéfalo ou os músculos que são afetados na origem da doença. Existem muitas e variadas hipóteses mas sem provas que as validem.

Descrição: Devido ao não desenvolvimento de nenhum nervo facial, as pessoas que nascem com esta síndrome carecem de expressão facial. Não podem sorrir, nem franzir a testa, etc. Também não podem mover lateralmente os olhos nem controlar a piscada dos olhos. Com freqüência são encontrados dormindo com os olhos abertos. Têm grandes dificuldades em soprar, engolir, falar e qualquer atividade na que estejam implicados os músculos da face.











Síndrome Riley-Day, insensibilidade congênita à dor

Frequência: 100 casos documentados nos Estados Unidos. Desconhece-se a frequência em outros locais por não ser facilmente diagnosticado por passar quase sempre desapercebida.

Causa: Descoberta recentemente. Deve-se a uma mutação num gene encarregado da síntese de um tipo de canal de sódio que se encontra principalmente em neurônios encarregados de receber e transmitir o estímulo doloroso.

Descrição: São indivíduos totalmente normais no tato e na sensibilidade ao frio, ao calor, pressão e cosquinhas. No entanto, ante qualquer ato que em pessoas normais provocaria dor (como fincar uma agulha) não provoca nenhuma sensação dolorosa. Como consequência disto, costumam morrer mais jovens por traumatismos e lesões ao não sentir nenhum dano. Devem estar sempre sob o cuidado dos olhos quando crianças para que não se machuquem eles mesmos.







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